Под перинатальным скринингом понимается медицинские исследования, направленные на выявление группы беременных женщин, у которых риск развития пороков плода выше, чем у других. Результаты скрининга могут стать основанием для проведения более тщательного обследования беременной и направления её на консультацию к врачу-генетику.
Обязательно ли делать первый скрининг?
Первый перинатальный скрининг - абсолютно безболезненное медицинское исследование, которое должны проходить все беременные женщины в конце первого - начале второго триместра беременности. Благодаря данному исследованию ещё на ранних сроках беременности можно определить возможные риски или отклонения в развитии малыша.
ВАЖНО! Выявление высокого риска развития у ребенка какого-либо порока не означает, что с вашим малышом что-то не так! Это всего лишь указывает на то, что вам требуется более детальное обследование и консультация генетика. Поэтому скрининг не должен вызывать у вас ужас!
Прямые показания для проведения скрининга:
- возраст женщины более 35 лет;
- близкородственный брак;
- наличие в семье ребенка с хромосомными отклонениями;
- два и более выкидыша ранее;
- прием запрещенных препаратов в начале беременности.
Когда лучше делать первый скрининг?
Первый скрининг проводится в первом триместре беременности, как правило, на 11-13 неделе беременности. Судить о результатах исследования можно только в комплексе, поэтому в женской консультации в один день проводят следующие процедуры:
- Взвешивание беременной. Вес необходимо занести в бланк, который будет в последствии заполняться специалистами при ультразвуковом исследовании и анализе крови.
- УЗИ плода. Во время ультразвукового исследования врач определяет степень развития внутренних органов ребенка, расположение его конечностей, делает замеры плода и сопоставляет полученные результаты с нормами, соответствующими вашему сроку беременности. Особое внимание уделяется толщине воротникового пространства - ТВП, в норме она составляет 3 мм и формированию носовой кости, которая к 12 неделе беременности просматривается почти у 98 процентов малышей. Также врач смотрит на структуру и расположение плаценты. Если вам повезет, то специалист увидит и пол ребенка.
- Биохимический анализ крови - "двойной тест" для определения уровня содержания в крови специфических плацентарных белков: свободной бета-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и PAPP-A (pregnancy associated plasma protein, связанный с беременностью плазменный протеин А). Изменение значения уровня данных двух белков может свидетельствовать о наличии патологии в развитии – синдроме Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге, отклонения в развитии головного и спинного мозга.
Результаты первого скрининга при беременности
Расшифровка скрининга осуществляется по МоМ коэффициенту, указывающего на отклонения значений показателей от нормы для определенного срока беременности, с учетом возраста и веса будущей мамы. В норме коэффициент МоМ находится в диапазоне от 0,5 до 3 в случае одноплодной беременности, и от 0,5 до 3,5 - для многоплодной. На основании полученных результатов определяется входит ли плод в группу риска по генетическим или хромосомным отклонениям в развитии. Высоким считается риск 1:380 – 1:250.
Нормы бета-ХЧГ
|
Нормы PAPP-A
|
Если значения показателя бета-ХЧГ выше средних показателей, соответствующих вашему сроку беременности, то у плода высокий риск развития синдрома Дауна. Если показатели ниже - синдрома Эдвардса. Если значения показателей PAPP-A выше средних показателей, но остальные показатели в норме, то не стоит беспокоиться. Если же ниже, то это может свидетельствовать о высоком риске хромосомной патологии у плода - синдрома Эдвардса, Шершевского-Тернера, Патау.
Что может повлиять на результаты скрининга?
Стоит знать, что на результаты скрининга могут повлиять следующие факторы:
- многоплодная беременность;
- сахарный диабет у матери;
- ЭКО;
- вес женщины (показатели могут быть повышены при избыточном весе и понижены – при недостаточном);
- вредные привычки – особенно курение!
- заболевания;
- неправильное определение срока беременности.
Как правило, если результаты первого перинатального скрининга указывают на высокий риск развития какой-либо патологии у малыша, будущей маме не стоит волноваться и необходимо дождаться второго скрининга в 16-18 недель беременности.
