Скрининг новорожденных на наследственные заболевания (неонатальный скрининг) – эффективная процедура выявления ряда тяжелых врожденных метаболических нарушений уже в первые дни жизни малыша с помощью специальных тестов, что позволяет начать немедленное лечение до появления клинических симптомов и предотвратить их развитие.
Как проводится скрининг новорожденных?
Для выявления вышеупомянутых заболеваний в родильном доме у всех доношенных новорожденных на 4 день жизни забирают образец крови методом «сухого пятна». У недоношенных детей процедуру проводят не раньше 7 дня жизни. Пару капель крови из пяточки малыша наносят на специально предназначенный для этого тест-бланк, после чего он направляется на лабораторное исследование. В случае обнаружения маркеров заболевания родителей в срочном порядке извещают о необходимости повторного исследования крови ребенка. Если же и повторный тест оказывается положительным, то потребуется консультация врача-генетика или эндокринолога с целью уточнения диагноза и назначения лечения. Случается, что по какой-то причине данные тесты не были проведены в роддоме, тогда их следует как можно скорее выполнить амбулаторно в медучреждении по месту жительства новорожденного.
Все пять заболеваний, входящих в программу обследования новорожденных, влекут за собой крайне негативные последствия, отражающиеся как на умственном, так и на физическом развитии, приводя к глубокой инвалидизации ребенка. Однако при максимально раннем выявлении они поддаются эффективной терапии, что позволит малышу вести полноценную жизнь. Вот почему так важна ранняя неонатальная диагностика этих болезней.
Генетический скрининг новорожденных
Подобные генетические исследования впервые начали проводить в США с 1962 года, и с тех пор они стали обязательными во многих странах, в том числе и в России. Вот уже 15 лет в нашей стране, по программе неонатального скрининга новорожденных на наследственные заболевания, диагностируют такие генетические патологии как:
- Фенилкетонурия
Заболевание из группы ферментопатий, обусловленное дефицитом или полным отсутствием фенилаланингидроксилазы – фермента, участвующего в метаболических превращениях фенилаланина. В результате чего сам фенилаланин накапливается в крови, а его токсичные метаболиты – в моче. Все это ведет к токсическому поражению головного мозга и быстро прогрессирующему снижению интеллекта больного. В нашей стране фенилкетонурия одинаково встречается как у мальчиков, так и у девочек со средней частотой – 1:10000. Лечение заключается в строгой специфической диете, исключающей продукты с содержанием аминокислоты фенилаланина. Подобной диеты необходимо придерживаться не менее 10 лет. При соблюдении этих правил и своевременно начатом лечении ребенок с фенилкетонурией не будет отличаться от сверстников. - Врожденный гипотериоз
Заболевание с частотой встречаемости 1:5500. Причем у девочек болезнь диагностируется в два раза чаще. Часто данная патология связана с нарушением формирования щитовидной железы на стадии внутриутробного развития, реже – с нарушением синтеза некоторых тиреоидных гормонов. Клинически гипотериоз проявляется в задержке роста и снижении интеллектуального развития, ведущему к умственной отсталости. Однако с помощью заместительной гормональной терапии, начатой с первых дней жизни, можно полностью компенсировать заболевание. Если начать лечение после трехмесячного возраста, то до конца предотвратить нарушения в умственном развитии не удастся. А установить данный диагноз до этого возраста можно только в результате проведения неонатального исследования. - Адрено-генитальный синдром
Заболевание, связанное с врожденным нарушением синтеза гормона надпочечников кортизола, в результате чего повышается выработка андрогенов. Встречается болезнь с частотой 1:11900 и клинически проявляется изменением строения гениталий, ускоренным физическим развитием, а также бесплодием в старшем возрасте. Также данный дефект провоцирует развитие надпочечниковой недостаточности, проявляющейся тяжелейшими водно-солевыми нарушениями, угрожающими жизни больного. При отсутствии лечения длина тела достигает не более 150 см. При вовремя начатой терапии половое развитие и рост не выходят за границы нормы. А заключается она в лечении гормонами (кортизолом или преднизолоном с минералокортикоидами). - Галактоземия
Наследственная патология, характеризующаяся нарушением превращения галактозы в глюкозу, связанным с полным отсутствием или сниженной активностью фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Встречаемость заболевания – 1:20000. Галактоземия проявляется в отрицательном влиянии на печень, серьезном поражении нервной системы, отставанием в физическом и психическом развитии, развитием катаракты. Дети с данным диагнозом переводятся на питание с исключением молочных продуктов, содержащих молочный сахар лактозу. Если диета назначена своевременно, то необратимых нарушений в здоровье ребенка не произойдет. Кроме того, сегодня существуют препараты, которые могут стимулировать обмен галактозы. - Муковисцидоз
Часто встречающееся тяжелое генетическое заболевание (1:3860), в результате которого поражаются железы внешней секреции, что проявляется в повышении вязкости их секретов. Также развиваются тяжелейшие нарушения работы пищеварительной и дыхательной систем. Лечение муковисцидоза только медикаментозное и симптоматическое. Уделяется внимание и питанию больного. Ранняя диагностика, совершенствование методов лечения и реабилитации позволяет сегодня значительно улучшить качество жизни больных этим недугом и увеличить продолжительность их жизни.
Несмотря на то, что основы генетического скрининга новорожденных на наследственные заболевания были заложены ещё в 60-х годах прошлого столетия, в нашей стране это сравнительно молодое, но активно развивающееся направление. Ведь именно ранняя неонатальная диагностика на доклинической стадии заболевания позволяет предупредить развитие симптоматики и помочь тысячам детей сохранить драгоценное здоровье.
